Posted in Zdravstvena nega III - vaspitanje

Daunov sindrom

Daunov sindrom je oblik hromozomopatije koji se javlja kao posledica trizomije hromozoma 21. Opisao ga je prvi put Lagdon Daun  (Lagdon Down) 1866. godine na sopstvenom detetu, a tek 1957. godine je ustanovljeno da je uzrok ovog sindroma trizomija. Učestalost ovog sindroma u  populaciji je 1:700 živorođene dece. Na učestalost, pokazala su istraživanja, prvenstveno utiče starost majke, tako da se kod žena starijih od 40 godina ona povećava na 1:30 živorođenih.

Šta uzrokuje Downov sindrom?

Unutar svih telesnih ćelija nalaze se sitne strukture zvane hromozomi. Oni nose gene koji determinišu način našeg razvoja. Većina ljudi ima 23 para hromozoma u svakoj ćeliji. Kada naš organizam stvara specijalne ćelije potrebne za oplodnju, parovi hromozoma se dele i rearanžiraju. Nekada se ovi parovi hromozoma ne podele ispravno što tada uzrokuje da bebine ćelije imaju dodatnu kopiju hromozoma broj 21. Ovo dovodi do pojave Downovog sindroma i razlog je što se ovaj sindrom zove još i Trizomija 21. Dodatni hromozom ne može biti otklonjen iz ćelija, tako da ne postoji lek za ovo stanje. Loša deoba hromozoma se dešava slučajno i nije uzrokovana postupcima roditelja.

Izgled hromozoma

Kariotip osobe sa Daunovim sindromom je: 47;XX(21+) ili 47;XY(21+)  što predstavlja ukupan broj hromozoma, polna konstitucija + hromozom koji je u višku. Uzrok trizomije 21 može da bude i uravnotežena translokacija hromozoma 21 kod jednog od roditelja (smatra se da je ovo uzrok u tek oko 5% slučajeva). Takav roditelj, pored normalnih gameta, može da obrazuje i gamete u kojima je hromozom 21 u višku. Spajanjem takvih nenormalnih gameta  sa normalnim,  nastaće zigot koji nosi neuravnoteženu translokaciju 21. Osoba sa neuravnoteženom translokacijom 21 imaće kariotip sa 47 hromozoma jer je hromozom 21 u višku (trizomik), a fenotipski Daunov sindrom.

Prenatalna dijagnostika

Primenom prenatalne dijagnostike učestalost Daunovog sindroma kod novorođenčadi je značajno umanjena. Postoje testovi koji daju definitinu informaciju i zovu se dijagnostički testovi. Međutim, izvođenje ovih testova povećava rizik nastanka spontanih pobačaja. Iz ovog razloga se oni ne predlažu svim ženama. Umesto toga se testovi izvode u dve etape. U početku svim ženama se predlažu testovi kod kojih ne postoji rizik od spontnog pobačaja. Ovaj tip testa se zove screening test. Oni ne daju definitivni odgovor, već nam govore da li postoji povećani rizik za pojavu Downovog sindroma. Nakon toga ženama sa povećanim rizikom se može ponuditi dijagnostički test – amniocenteza. Ako je rezultat screening testa između vrednosti  jedan u 250, trebalo bi uraditi dijagnostički test. (Rizik jedan prema 250 je u isto vreme i rizik od 0.4%).

Na UZ pregledu ginekolog  može uočiti sledeće :

  • manja glava bebe u odnosu na ostatak tela
  • kratak vrat – merenjem kožnog nabora vrata
  • dužina prstiju bebe je manja nego što je uobičajeno
  • položaj očiju u kome su oči iskošene na gore

Važno je razumeti da screening testovi ne mogu odrediti sa sigurnošću da li beba  ima ili ne Downov sindrom, već se samo koriste kako bi se izbegao rizik izvođenja nepotrebnih dijagnostičkih testova. Sama žena odlučuje da li će uraditi ili ne obe faze testa. Ukoliko se odluči na screening test, a kasnije joj bude predložen i dijagnostički test sama odlučuje da li će pristati na test ili ne.

 

Klinička slika Daunovog sindroma

Dominantna obeležja ovog sindroma su:

  • umna zaostalost; IQ = 40-50
  • anomalije srca praćene u različitom stepenu anomalijama  drugih organa,
  • smanjena otpornost prema infekcijama,
  • povećan rizik za pojavu leukemije,
  • prevremeno starenje (osobe sa ovim sindromom žive u proseku duplo kraće u odnosu na zdrave osobe) 

Prepoznatljive osobine su i :

  • koso (mongoloidno) postavljene i široko razmaknute oči;
  • mali nos, širokog korena;
  • smanjen obim glave i pljosnat potiljak;
  • usta su mala pa normalno veliki jezik viri iz njih, a sam jezik je često uvećan i izbrazdan;
  • ušne školjke su skoro uvek loše formirane, male i nisko su postavljene;
  • zubi su nepravilnog oblika i broja i kasno izbijaju;
  • šake su široke i sa kratkim prstima;
  • na dlanovima može postojati brazda četiri prsta (majmunska brazda) uz izmenjene dermatoglife (linije na šakama)

Ipak kao i svi ljudi, oni se veoma razlikuju po izgledu, ličnosti i sposobnostima. Kod beba je teško odrediti u kojoj će meri biti pogođeni kao deca ili kada odrastu. Pojedine osobe sa Downovim sindromom su u stanju da se zaposle i vode relativno nezavistan život, međutim većini ovih ljudi je potrebna pomoć i podrška na duge staze. Generalno maksimalni mogući mentalni razvoj dostiže nivo deteta od 8 godina.

Kvalitet života  obolelih

Sredinom 20. veka dužina života osoba sa Daunovim sindromom, iznosila je u proseku oko 9 godina. Danas je, zahvaljujući blagovremenoj dijagnostici i lečenju urođenih anomalija, životni vek ovih osoba produžen na 50 godina i duže. U našoj zemlji osobe sa Daunovim sindromom obično žive u svojim porodicama, a u razvijenim zemljama sveta oni žive u zajednicama, polu-samostalno, vode računa o sebi, učestvuju u kućnim poslovima, rade i privređuju u zajednici i druže se međusobno.

Lečenje

Za Daunov sindrom ne postoji lek, međutim, postoji širok spektar podrške i obrazovnih programa koji mogu pružiti podršku deci sa Daunovim sindromom i njihovim porodicama. Deca sa ovim stanjem često mogu imati koristi od govorne terapije, radne terapije i fizikalnih vežbi kako bi poboljšale motoričke veštine. Neki od zdravstvenih problema koji su česti kod ljudi s Daunovim sindromom, kao što su katarakta, problemi sa sluhom, problemi sa tireoidnom žlezdo, mogu se korigovati i ublažiti adekvatnom medicinskom negom.

Advertisements

Autor:

Um je kao padobran – funkcioniše jedino ako je otvoren Albert Ajnštajn

Ostavite odgovor

Popunite detalje ispod ili pritisnite na ikonicu da biste se prijavili:

WordPress.com logo

Komentarišet koristeći svoj WordPress.com nalog. Odjavite se /  Promeni )

Google+ photo

Komentarišet koristeći svoj Google+ nalog. Odjavite se /  Promeni )

Slika na Tviteru

Komentarišet koristeći svoj Twitter nalog. Odjavite se /  Promeni )

Fejsbukova fotografija

Komentarišet koristeći svoj Facebook nalog. Odjavite se /  Promeni )

w

Povezivanje sa %s